알츠하이머병 진단하는 혈액 속 핵심 '단백질' 발견

건강·생활 입력 2025-06-12 19:03:45 수정 2025-06-12 19:03:45 이금숙 기자 0개

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연세대 강남세브란스병원 신경과 조한나 교수.[사진=강남세브란스병원]

[서울경제TV=이금숙기자] 알츠하이머병 진단에 핵심적인 혈액 내 단백질이 발견됐다. 

연세대 강남세브란스병원 신경과 조한나 교수팀과 미국 샌프란시스코 캘리포니아대(UCSF) 메모리및에이징센터 연구팀은 알츠하이머병 핵심 병리 기전을 정확하게 반영하는 혈액 속 생체 지표인' p-tau217'를 발견하고, 이 물질의 유용성과 더불어 전두측두엽 치매 검사 지표로도 활용 가능성을 보유했는지 살피고자 연구에 돌입했다.

'p-tau217'는 타우 단백질 일종으로 차세대 치매 진단 대안으로 주목받고 있다. 

연구팀은 2008년 8월부터 2022년 7월까지 미국 UCSF 메모리및에이징 센터에서 임상 평가를 받고 사후 뇌 조직을 기증한 총 349명(남성 55%, 사망 시 평균 72세)을 연구 대상 집단으로 삼았다. 
연구 대상군에는 알츠하이머병 환자와 더불어 전두측두엽 치매 환자와 대조를 위한 정상인 등 다양한 퇴행성 뇌 질환 임상 증후군 환자들이 속했다. 연구팀은 혈액 데이터에서 p-tau217 과 신경 손상 정도를 보여주는 NfL(Neurofilament Light Chain), 신경계 염증 상태를 나타내는 GFAP(Glial Fibrillary Acidic Protein)라는 세 가지 바이오마커를 발췌하여 농도를 정밀 분석 장비(SIMOA)로 동시에 살폈다.

연구 결과, 사후에 측정된 혈액검사에서 알츠하이머병 환자군이 지닌 p-tau217 농도(평균 0.28 pg/mL)가 전두측두엽 치매 환자(평균 0.10 pg/mL)보다 혈액 내 농도 보다 크게 높았다. 알츠하이머병이 동반된 전두측두엽 치매 환자가 보인 p-tau217 농도(평균 0.19 pg/mL)도 알츠하이머병이 없는 경우(평균 0.07 pg/mL)보다 유의미하게 높았다.

혈액 속 p-tau217 물질은 알츠하이머병 신경병리를 진단함에 매우 우수하다는 결론이 도출됐다. 모든 치매 연관 증후군에서 알츠하이머병 진단 정확도(AUC) 0.95로 유지해 매우 높은 수준을 보였다. 특히, 전형적인 알츠하이머 집단에서는 0.98에 달하는 정확도(AUC)를 보였으며, 알츠하이머병 집단이 아니라도 0.89의 비교적 정확한 성능을 유지했다. 

반면, 바이오마커로 기대를 모았던 NfL과 GFAP는 알츠하이머병 진단 정확도에서 낮은 점수를 보였다.

연구에 주도적 역할을 담당한 조한나 교수는 “혈액 기반 p-tau217 물질이 다양한 치매 환자군에서 알츠하이머 병리를 정확하게 탐지할 수 있음을 세계 최초로 입증했다"며 "향후 정확한 감별진단, 치료제 선택, 예후 예측 등에 p-tau217 물질이 핵심 도구가 될 것으로 보인다"고 했다. 

그는 "p-tau217 물질 발견이 치매 진단과 연구 환경에 획기적인 전환점이 될 뿐 아니라, 향후 혈액을 기반으로 치매 조기진단과 치료 대상자 선별 표준 정립에 세계 최정상 그룹과 함께 진행할 수 있는 발판을 마련했기에 큰 의미를 지닌다”라고 설명했다. 

이 논문은 신경과학 분야 세계 최정상 의학 학술지인 'JAMA Neurology' 최신호에 게재됐다. 
/kslee@sedaily.com

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